Ulusal Fenilketonüri Günü Nedir, Ne Zaman?

Ulusal Fenilketonüri Günü Nedir, Ne Zaman?

Tıpta teşhis, tanı ve tedavinin artmaya başladığı özellikle son dönemlerde, birçok hastalık veya rahatsızlık konusunda dikkat çekmek ve farkındalık oluşturmak amacıyla özel gün ve haftalar düzenleniyor. Bu günlerde söz konusu hastalıklarla ilgili hem hastalığa yakalanan kişiler hem vatandaşlara bilgilendirici paylaşımlarda bulunuluyor hem de bu kişilere tedavi sürecinde katkı sağlamak için önayak olunuyor. Bu günlerden biri de Ulusal Fenilketonüri Günü’dür ve 1 Haziran’da kutlanır. 28 Haziran tarihinde ise Avrupa Fenilketonüri Günü olarak düzenlenir.

Fenilketonüri Nedir, Fenilketonüri Günü Ne Demek?

Proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidin metobolize edilememesi ile oluşan bir rahatsızlık türüdür. Bundan dolayı kanda fenilalaninin artar. Bu da çocukların henüz gelişmekte olan beyinlerinin yapısında tahribata yol açabilir ve maalesef ileri seviyede zekâ özürlü olmasına neden olabilir. Bu rahatsızlık, kalıtımsal özellik taşıyan bir durumdur. Özellikle akraba evlilikleri, bu hastalık açısından risklidir. Fenilketonürininbir başka olumsuz yönü ise çocukların sinir sisteminde de tahribat oluşturabilmesidir. Fenilketonüri, anne ve babadan genetik yollardan geçebiliyor. Anne ve babası taşıyıcı olduğunda her çocuğun bu hastalığa yakalanma riski yüzde 25 oranındadır. Bu durum, eğer önce ki çocuklarda rastlandıysa ve sonra ki çocuklarda doktora iletilip hatırlatılırsa ailenin genetik çalışmalarının tespit edilmesi şartıyla anne karnında ortaya çıkabilir. Böylece gerekli görülmesi durumunda gebelik sonlandırılabilir.

Fenilketonüri Kontrolü ve Testi Nasıl Gerçekleştirilir?

Bu durumun tespit edilmesi için bebek dünyaya geldikten sonra ki ilk gün içerisinde topuğundan iki damla kan alınması, test yapılması amacıyla yeterlidir. Bundan dolayı bebekle annesinin 1 – 2 gün hastanede kalması önemlidir. Bebeğin, emdiği ilk sütten ziyade, bir günün ardından aldıkları sütle testinin sağlanması elzemdir.

Fenilketonüri Durumunun Belirtileri

İbareleri, 6 aydan 1 yaşa kadar ki süreçte belirti gösterebilir. Doğumdan sonra ki ilk aylarda bu durumun ortaya çıkması zordur. Beşinci aydan sonra ise tedavi edilmesi çok daha önemlidir. Zira bu süreçten itibaren bebeğin zekâsındaki geri olma durumu daha da belirginleşir. En önemli ibarelerin başında bebeğin başını tutamama gelebilir. Yine bebeğin annesini tanıyamaması, gülümsememesi, oturamaması, yürüyememesi, gelişiminin normal seyirde ilerlememesi, belirtilerden birkaçıdır. Bazı bebeklerin göz ve saçları, ebeveynine göre daha açık renkli olabilir. 

Fenilketonüri’de Beslenme ve Gıda

 Bu durumdaki bebeklerin anne sütü alması gerekmekle beraber, bu eylem dikkatli izlenmeli ve süt ölçülü verilmelidir. Bunun dışında fenilalanin olmayan yiyecekler yedirilmelidir. Bu vakalarda karbonhidrat ve tahıllı gıdalar önerilmiyor. Yani buğday, mısır, yulaf, çavdar, kuru fasulye, mercimek, soya, nohut gibi ürünler tüketilmemelidir. Ayrıca kahveden üretilen ürünlerden de uzak durulmalı. Kahve, çikolata, kakao söz konusu gruba giren gıdalar arasındadır. Yine süt ve süt ürünleri, et ve et ürünleri sakıncalıdır. Ağırlıklı olarak sebze-meyve besinleri ile hoşaf, elma suyu, bitkisel yağlar, mısır nişastası, bal, reçel, pekmez, gazoz, kola gibi besinler yedirilebilir.

Fenilketonüri Tedavisi Var mıdır?

Erken teşhis, her rahatsızlıkta olduğu gibi en önemli unsurlardandır. Erken teşhisle tedavi mümkün olabiliyor. Yemesine, içmesine, hareketlerine dikkat edilerek beslenen çocuklarda olumlu sonuçlar alınabiliyor. Fenilanin bulunmayan ama protein içerisinde yer alan amino asitlerin bulunduğu özel mamalar alınarak tedavinin en önemli unsurları sağlanabilir. Bebekler, mamaları ayda bir tüketmeli, bir yaşından sonra ise ayda iki almalıdır.

Bir başka önemli evre, çocukların en hızlı beyin gelişimi gösterdiği dönemlerden olan 8-10 yaş arası dönemleridir. Bahse konu süreçte hassasiyet daha artmalı ve gıdalarına daha fazla titizlik gösterilmelidir. Bu rahatsızlıkta tedavi, dikkatli yeme düzeni şartıyla ömür boyu sürer.  Fenilketonüri vakasındaki hastalar için üretilen Kuvan adlı bir ilaç, önerilen ilaçlardan biridir.

Bir Cevap Yazın

error: Site İçeriği Korunmaktadır.